Sono giorni di festa questi per la piccola Chiara e i suoi genitori. «Stare in mezzo alla gente, incontrare persone che non vedono l’ora di conoscere la nostra bimba, ci riempie il cuore di speranza per il suo futuro» commenta il papà, Giuseppe Mazzilli. Lo dice mentre la sua principessa dagli occhi grandi si sforza per restare in piedi e giocare con un palloncino pieno d’aria.
Come molti ormai sanno, Chiara è una guerriera: ogni giorno combatte la Sma, l’atrofia muscolare spinale. Nei giorni scorsi la redazione di CoratoLive.it l’ha raggiunta ad Andria per ascoltare dalla voce della sua fisioterapista i progressi che ha fatto in questi anni. Quattro giorni a settimana il presidio di riabilitazione di Quarto di Palo intitolato a “Mons. Di Donna” la accoglie per aiutarla ad acquisire autonomia nei movimenti. I risultati si vedono, ancor più grazie all’aiuto della costosa terapia farmacologica a cui Chiara si sta sottoponendo grazie al sostegno dell’associazione Famiglie Sma. Per questo ieri e oggi, insieme ai suoi genitori e a tanti volontari, Chiara è in piazza Cesare Battisti: dalle 9 alle 21 offre a tutti la “La Scatola dei sogni 2018”. La stessa iniziativa si sta svolgendo anche in tante altre piazze italiane. Famiglie Sma ha lanciato l’hashtag #facciamolotutti: «per sconfiggere la Sma sono i piccoli gesti a fare le grandi differenze. Siete tutti invitati: abbiamo bisogno di voi».
Cosa è la Sma? È una malattia rara, colpisce circa 1 neonato ogni 10mila e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile. È una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento.
«Il farmaco contro la Sma». Il nome scientifico è Spinraza: deve essere somministrato mediante iniezione intratecale, direttamente nel liquido cerebrospinale attorno al midollo spinale, dove i motoneuroni delle persone affette da Sma degenerano a causa dei livelli insufficienti della proteina Smn. Secondo gli esperti in moltissimi casi nei malati di Sma che hanno assunto Spinraza si sono visti miglioramenti significativi nello sviluppo motorio e la riduzione del rischio di morte nei neonati.